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La osteopetrosis es una condición
congénita en la que los huesos aparecen densos. Debido a
un desequilibrio entre formación y resorción existe un trastorno
en los osteoclastos, las células que reabsorben hueso, lo que
conduce a una mayor densidad del esqueleto.
Los síntomas principales son las fracturas de los huesos,
menor producción de células hemáticas y en ciertos casos ceguera,
sordera y afectación vascular cerebral.
Existen tres tipos importantes, la forma maligna infantil,
la forma aguda suave y una forma intermedia que se diagnostica
en niños por debajo de los 10 años. En la forma adulta el pronóstico
es bueno siendo sus mayores complicaciones la compresión en
los nervios craneales, mientras que en las formas de los niños
es complicado y complejo su diagnóstico, de manera que solo
sobreviven el 30%.
La causa de ls osteopetrosis es
un defecto genético específico por deficiencia en la carbónico
anhidrasa II.
La enfermedad en su forma adulta es genéticamente autosómica
domi-nante mientras que la forma infantil es autosómica recesiva.
El diagnóstico se realiza por Rayos X y una biopsia del
hueso.
Los tratamiento médicos actuales son el interferon gamma-1b,
el transplante de médula ósea, altas dosis de calcitriciol y
de prednisona y como base una buena nutrición y terapéutica
ocupacional y fisioterapia.
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