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La osteogénesis imperfecta
es una enfermedad genética caracterizada por facilidad para
las fracturas óseas, generalmente sin causa aparente. Hay diferentes
formas de gravedad de la enfermedad que puede aparecer incluso
intraútero.
La causa es un defecto congénito que afecta a la producción
de colágeno. Este colágeno es la proteína más importante del
tejido conectivo y forma la red sobre la que se depositan los
minerales en el hueso. La afectación del colágeno también se
puede ver en otras estructuras como las escleróticas que aparecen
azule, laxitud de las articulaciones y deformidad vertebral
con cifosis.
Existen cuatro tipos de osteogénesis imperfecta siendo
la más común y más suave el tipo I mientras el tipo II es la
forma más grave; generalmente letal al nacimiento debido a problemas
respiratorios. Hay también deformidades y fracturas múltiples
así como estatura corta y desarrollo defectuoso del aparato
respiratorio lo que conduce a la muerte.
También se aprecia sordera, alteraciones de la dentadura y de
la caja torácica, hiperlaxitud articular y pobre masa muscular.
La mayoría de los casos la causa es un
defecto genético, autosómico dominante, por lo que es
importante el estudio de otros familiares. En otros casos el
defecto genético ocurre por una mutación espontánea.
Una persona con osteogénesis imperfecta tiene el 50% de posibilidades
de transmitir esta enfermedad a cada uno de sus hijos. Por ello
es importante el consejo genético para conocer bien las bases
genéticas de la enfermedad y las posibilidades de transmisión
hereditaria, de manera que se pueda proporcionar un diagnóstico
prenatal de la enfermedad.
No existe un tratamiento eficaz para la osteogénesis
imperfecta por lo que debe prevenirse las complicaciones
derivadas de las deformidades y fracturas óseas así como medidas
de rehabilitación y ortopedia en estos enfermos. Existen algunos
intentos con nuevos medicamentos como los bifosfonatos aún en
estudio.
Para mayor información conectar con la Asociación de
Huesos de Cristal.
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